素循环中各种酶缺乏的临床表现都是以高氨血症所导致的神经系统症状为主，不过患者个之间存在变异。

一般认为该病发作年龄越小，预后越差。就跟张家的兄妹俩的表现一样。

早逝的哥哥也许能

鸟氨酸氨甲酰基转移酶是素循环过程中第二个酶，鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在该酶的作用下生成瓜氨酸。这种酶缺乏的时候，就会引起的先天代谢疾病。

她立刻下了第二医嘱：“继续查小便，请查气相色谱，重点检测酸、嘧啶、清酸和酸这4个标志物。算了，能查的都查一下。尽可能不要有漏网之鱼。”

那孩子倒是活着，还发出了响亮的哭声，可是不知为什么，他突然间呕吐起来，吐得越来越厉害。

患者父母是近亲结婚，这在珉国时期并不罕见，但是近亲结婚因为基因相近，很容易导致遗传疾病。

教授虽然没有搞明白她为什么突然间要求查血氨，但还是相当合地招呼护士过来抽血。

这一回，他们终于得到了阳结果，张婷婷血氨明显升高。

那么她是不是应该考虑他们兄妹其实患的是同一种疾病，只不过因为临床表现缺乏特异，所以这种病被忽略了。

那位在产床上不停抽搐的产妇终于两眼一翻，彻底晕了过去。然后她下挤出个小小的孩子。

余秋了口出气，感觉自己有机会活过来了。

她的耳边还回着两位女哭泣的声音，一时间叫她眼前都开始发花，她仿佛又置在睡梦中的那个产房里了。

新生儿很可能出生后不久就死亡。婴儿时期的发病则经常是由于从母换成牛喂养。成人则多半是因为进食高白而诱导发作。

这一回实验室的反应也不慢，不知是不是了加急，报告很快就返回来了。

余秋不敢肯定：“我怀疑她的情况是氨基酸代谢障碍，她内缺乏一种酶。昨天晚上她吃了羊排与虾仁，摄入白质偏高，可能正是因为这样，才导致她素循环障碍。”

最后，这小小的孩童也两只眼睛往上翻，不停地抽搐，直到僵直，再也动不了。

张太太还在哭：“表哥，表哥。”

余秋蓦地有些鼻酸，忍不住侧过脸去。

婷婷的当中果然查出了4个标记物异常。虽然现在没有办法基因检测，但结合临床表现病史以及实验室检查结果，现在基本上可以下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断。

吴妈也在旁边哭喊：“小少爷，你保佑保佑小姐啊。”

余秋的脑袋瓜子猛的一惊，她突然间想到了一个可能：“查血氨，麻烦你们给她化验血氨，立刻上。”

患者的哥哥幼时出现过呕吐症状，而后病情急转直下，很快死亡。患者在此次抽搐之前，也有过剧烈呕吐，只不过被她隐藏在习惯吐行为之后了。

也不是，那也不对，到底是什么原因让她女儿这样呢？

旁边有位年轻医生茫然：“为什么要查这些？”

她真不想再看着孩子离开。

她趴在丈夫的肩膀上嚎啕痛哭：“表哥，我的命怎么这么苦啊？”

这是一种X连锁遗传疾病，男患儿临床症状较重，预后较差，女孩子的情况则轻重不一。发病年龄自新生儿时期到成人阶段都有。